Hereditariedade

Hereditariedade

Leis de Mendel

1ª lei de Mendel - Lei da segregação independente dos alelos. Mendel considerava que havia apenas um alelo num gene.

2ª lei de Mendel - Lei da segregação independente dos caracteres. Considerava que os alelos eram dominantes ou recessivos, ignorando a dominância incompleta e a co-dominância.

Alelo - compõe cada uma das formas alternativas de um gene.

Gene - Segmento funcional do DNA com instruções para uma determinada característica.

Fenótipo - Características observáveis de um ser vivo.

Genótipo - Conjunto de instruções genéticas que determinam as características de um ser vivo.

Indivíduo heterozigótico - portador de 2 cópias diferentes de um gene.

Indivíduo homozigótico - portador de 2 cópias idênticas de um gene.

Cruzamento-teste - cruzamento de indivíduos de genótipo desconhecido com indivíduos homozigóticos recessivos, com o objectivo de determinar esse genótipo.

Dominância incompleta - Ocorre quando não há uma verdadeira relação de dominância/recessividade entre os alelos responsáveis pela característica.

Co-dominância - Ocorre quando cada um dos alelos se expressa de forma independente.

Alelos múltiplos:

Sistema AB0:

• O grupo A possui aglutinogénios A e aglutininas anti-B, pode receber uma transfusão sanguínea de indivúduos de grupo A e grupo 0;
• O grupo B possui aglutinogénios B e aglutininas anti-A, pode receber uma transfusão sanguínea de indivíduos de grupo B e de grupo 0;
• O grupo AB possui aglutinogénios A e B mas não possui aglutininas, pode por isso receber uma transfusão sanguínea de qualquer um dos outros grupos, sendo designado por receptor universal;
• O grupo 0 não possui aglutinogénios mas possui aglutininas anti-A e anti-B, pode por isso doar sangue a todos os grupos, sendo designado dador universal, todavia só pode receber transfusões do seu próprio grupo.

Ligação factorial-Trabalhos de Morgan

Morgan nos seus trabalhos utilizou um insecto da espécie Drosophila melanogaster, vulgarmente conhecida como mosca da fruta ou do vinagre. Teria como vantagem o facto de este insecto ter gerações muito curtas (cerca de 12 dias), o que permite rapidamente a obtenção de resultados de cruzamentos.

Genes ligados factorialmente - genes que se encontram num mesmo cromossoma.

Grupo de ligação factorial - é o conjunto de genes de um determinado cromossoma.

Patologia causada por alelos autossómicos recessivos 

Fenilcetonúria:

Trata-se de uma doença que resulta da ausência de um gene mutante responsável pela produção da enzima fenilalanina hidroxilase, que transforma a fenilalanina em tirosina. Na ausência desta enzima, a fenilalanina acumula-se originando ácido pirúvico que afecta o desenvolvimento do sistema nervoso.

Características:

• Ambos os sexos são igualmente afectados;
• Indivíduos portadores têm fenótipo normal;
• A maioria de indivíduos doentes resulta de pais normais;
• Se dois progenitores manifestam a doença, todos os descendentes apresentam a anomalia;
• A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais gerações.

Patalogia causada por alelos autossómicos dominantes

Polidactilia:

Trata-se de uma doença caracterizada pelo aperecimento de mais de 5 dedos nas mãos e/ou pés.

Características:

• Indivíduos de ambos os sexos são igualmente afectados;
• Os indivíduos heterozigóticos manifestam a doença;
• Quando um induvíduo manifesta a doença, pelo menos um dos seus progenitores também a manifesta;
• A anomalia surge em gerações sucessivas.

Patologias causadas por alelos recessivos ligados aocromossoma X

Hemofilia:

Trata-se de uma doença que resulta da mutação de um gene responsável pela síntese de uma proteína necessária para que a coagulação sanguínea ocorra.

Daltonismo:

Trata-se de uma doença que se caracteriza pela incapacidade de distinguirdeterminadas cores.

Características (hemofilia e daltonismo):

• Afecta mais homens que mulheres;
• Uma mulher que manifeste a doença, é filha de pai doente e mãe afectada ou portadora.