Material genético

Material genético

Expressividade dos Genes

O operão da lactose é formado por 3 genes estruturais (lac Z, lac Y, lac A), que codificam as enzimas necessárias ao metabolismo da lactose, e por 2 segmentos de DNA que controlam a transcrição dos genes estruturais - opromotor e o operador.O promotor é a região onde a enzima RNA polimerase, responsável pela transcrição dos genes estruturais, se liga.

O operador controla o acesso desta enzima aos genes estruturais.

ausência de lactose:

• A proteína repressora liga-se ao operador, bloqueando o gene promotor;
• A enzina RNA polimerase não se liga ao promotor;
• Os genes estruturais não são transcritos;
• Não ocorre a síntese das enzimas.

Presença de lactose:

• A lactose liga-se ao repressor, inactivando-o;
• O gene operador fica desbloqueado;
• A enzima RNA polimerase liga-se ao promotor;
• Os genes estruturais são transcritos;
• Dá-se a síntese das enzimas.

A lactose funcione como um indutor, pois a sua presença permite activar o operão. Por este facto, o operão da lactose é, por vezes, designado operão indutível.

No entanto existe um outro tipo de operões, chamados operões repressíveis, é o caso do operão do triptofano (ou operão trp).

O operão do triptofano é formado por 5 genes estruturais que codificam as enzimas necessárias à síntese de do aminoácido triptofano, associados a um promotor e a um operador.À semelhança do operão da lactose, também existe um gene que codifica o repressor.

Contudo, ao contrário do repressor do operão lactose, esta proteína repressora quando é produzida, apresenta-se sob a forma inactiva, não podendo, assim, ligar-se ao operador do operão do triptofano.

Ausência de triptofano:

• O gene regulador produz um repressor que é inactivo;
• O gene operador está livre;
• A RNA polimerase pode ligar-se ao promotor;
• Dá-se a transcrição dos genes estruturais;
• Ocorre a síntese das enzimas.

Presença de triptofano:

• O triptofano liga-se ao repressor activando-o;
• O repressor liga-se ao operador;
• A RNA polimerase não se pode ligar ao gene promotor;
• Não se dá a transcrição dos genes;
• Não ocorre a síntese das enzimas.
  

Mutações

Causas das mutações:

As mutações são fenómenos que podem ocorre espontaneamente na Natureza ou serem induzidas, por exposição, a determinadas radiações ou substâncias químicas.

Agente mutagénico - qualquer agente responsável por uma mutação. Podem ser divididos em diferentes categorias, tendo em conta a forma como actuam. Assim, existem:

• agentes químicos que, dada a sua semelhança com os nucleótidos, se incorporam no DNA;
• agentes químicos ou físicos que modificam as bases do DNA;
• agentes químicos ou físicos que provocam inserções ou delecções de nucleótidos ou mesmo de porções cromossómicas.

Mutações génicas:

Ocorrem quando se dá uma alteração pontual ao nível dos nucleótidos de um gene, constituindo-se uma nova versão do gene.

• Substituição - quando há a substituição de um nucleótido por outro diferente, como sucede na anemia falciforme e na fenilcetonúria. Poderá tratar-se também do ganho ou perda de nucleótidos na molécula de DNA.
• Inserção - insere-se um nucleótido no seio da sequência, alterando a mensagem.
• Delecção - perde-se um nucleótido no seio da sequência, alterando a mensagem.

Mutações cromossómicas:
Estruturais:

O número de cromossomas mantém-se, mas o seu material genético altera-se devido a perdas, ganhos ou rearranjos de determinadas porções de cromossomas.

• Delecção - perda de um segmento de um cromossoma;
• Duplicação - Repetição de uma porção de cromossomas;
• Inversão - ocorre quando um segmento experimenta uma rotação de 180º em relação à posição normal;
• Translocação simples - transferência de material de um cromossoma para outro não homólogo.
• Translocação recíproca - troca de segmentos entre dois cromossomas não homólogos (mais frequente que a translocação simples).

Numéricas:

Síndrome de Down ou Trissomia 21 (47, XX + 21 ou 47, XY + 21) - Aneuploidia autossómica

Causa - Não disjunção na primeira divisão da meiose.

Os rapazes são, habitualmente estéreis.

As raparigas são, habitualmente, férteis.

Síndrome de Klinefelter (47, XXY) - Aneuploidia heterossómica

Características:

• Apresentam elevada estatura;
• São indivíduos do sexo masculino;
• São estéreis;
• Apresentam alguma diminuição do nível intelectual;
• Apresentam problemas no desenvolvimento da sua personalidade;
• Apresentam características femininas e masculinas.

Síndrome de Turner (45, X0) - Aneuploidia heterossómica

Características:

• São indivíduos do sexo feminino;
• Normalmente os ovários são atrofiados e desprovidos de folículos, sendo estéreis;
• Devido à deficiência de estrogénios, na puberdade não se desenvolvem as características sexuais secundárias;
• Não possuem menstruação;
• Geralmente são de baixa estatura.

Causas do aparecimento de cancros:

• Necrose - as células morrem devido à acção de substâncias tóxicas;
• Apoptose - ocorre um conjunto de fenómenos programados geneticamente e que levam à morte da célula.

Proto-oncogenes - estão envolvidos na síntese de proteínas que estimulam e controlam o crescimento e a divisão celular, mas estão normalmente inactivos em células que não se dividem. Como resultado de agentes mutagénicos, estes genes podem alterar-se e passam a estimular permanentemente a divisão celular, ou seja, passam a oncogenes.

Oncogenes - genes causadores de cancro.

Genes supressores tumorais/anti-oncogenes - estão envolvidos na produção de proteínas que bloqueiam a divisão celular. Se sofrerem mutações, também podem desencadear cancros.